Mutación del gen PolG: La extraña enfermedad que acabó con la vida del príncipe Frederik de Luxemburgo
T13 - Mutación del gen PolG: La extraña enfermedad que acabó con la vida del joven príncipe Frederik
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El príncipe Frederik de Nassau, hijo del príncipe Roberto de Luxemburgo, falleció el 28 de febrero pasado a los 24 años tras una larga lucha contra una enfermedad mitocondrial causada por la mutación del gen PolG, noticia que se dio a conocer recién este sábado.
Desde su adolescencia, el joven enfrentó esta rara condición genética que afecta la capacidad del cuerpo para generar energía, provocando un deterioro progresivo de órganos vitales como el cerebro, los músculos y el hígado.
Muere el príncipe Frederik de Luxemburgo a los 24 años: Sufría de una extraña enfermedad mitocondrial
Su diagnóstico llegó a los 14 años, luego de años de síntomas que inicialmente pasaron desapercibidos. Con esto y pasados algunos meses, Frederik experimentó problemas de coordinación, debilidad muscular y convulsiones, signos de que la enfermedad avanzaba.
A pesar de la falta de tratamientos efectivos, el príncipe convirtió su experiencia en un motor de cambio, dando vida a la PolG Foundation, una organización dedicada a la investigación de esta enfermedad y a la búsqueda de posibles terapias.
¿Qué es la enfermedad PolG?
El trastorno que padecía el príncipe Frederik es causado por mutaciones en el gen PolG, encargado de producir una enzima fundamental para la replicación del ADN mitocondrialm, según explica en su sitio web la misma fundación.
Las mitocondrias, conocidas como las "centrales energéticas" de las células, dependen de este proceso para mantener sus funciones y cuando la enzima no trabaja correctamente, las células pierden su capacidad de generar energía, lo que afecta múltiples órganos y sistemas del cuerpo.
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Esta enfermedad puede manifestarse en distintas etapas de la vida y con una variedad de síntomas, lo que la hace difícil de diagnosticar. Entre los más comunes están la debilidad muscular, convulsiones, ataxia (pérdida de coordinación), problemas hepáticos y neurológicos.
Más allá de su título nobiliario, Frederik de Nassau dejó una huella en la comunidad científica y en quienes padecen enfermedades extrañas gracias a su compromiso que lo llevó a colaborar en el desarrollo de estudios y modelos experimentales para entender mejor la mutación del gen PolG.
Su fallecimiento, ocurrido en el "Día de las Enfermedades Raras", quedó grabado en la memoria y la lucha de miles de pacientes que enfrentan condiciones poco conocidas y para las cuales aún no existen tratamientos definitivos.
Finalmente, cabe destacar que su familia ya reafirmó el compromiso de continuar su legado a través de la PolG Foundation, con la esperanza de que algún día esta enfermedad tenga una cura.
