Caracterización genética de chilenos refleja patrones históricos de inmigración

El artículo Caracterización genética de los chilenos refleja patrones históricos de inmigración, publicado en la última edición de la revista Nature Communications, busca describir la composición genética de nuestra población y mostrar cómo los distintos patrones históricos de inmigración tienen también un correlato biológico.

Para lograr esto se utilizó una muestra de 313 chilenos residentes en todas las regiones de Chile continental, a cada uno de los cuales se les analizó aproximadamente 700 mil variantes genéticas en su ADN llamadas single nucleotide polymorphisms (SNPs), o polimorfismos de nucleótido único.

La investigación fue realizada por los académicos Susana Eyheramendy, del Departamento de Estadística de la Facultad de Matemáticas y Felipe Martínez, de Antropología de la Facultad de Ciencias Sociales de la Pontificia Universidad Católica de Chile (PUC), las investigadoras doctora Gabriela Repetto y Cecilia Vial de la Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo, y el estudiante de Magister del Departamento de Estadística de la PUC, Federico Manevy. 

Resultados

Desde la perspectiva histórica y antropológica, el estudio del ADN pudo mostrar la contribución ancestral europea, amerindia y africana de los chilenos y cómo sus proporciones varían geográficamente.

Por ejemplo, la proporción ancestral de África es mayor en la zona norte de Chile que en la zona central o sur. "Esto se debe a que los africanos llegaron principalmente desde Perú en la época de la Colonia. Por otro lado, la mayor proporción ancestral europea se aglutina en la zona central del país, esto se debe a la mayor concentración histórica de habitantes y de porcentaje de inmigración europea en esas regiones", detallan los académicos. 

Además, se confirmó que la mezcla europea/amerindia de la población chilena tiene una mayor proporción europea en hombres y mayor proporción amerindia en mujeres. Esto se puede ver en los cromosomas X e Y, y se debe a que la primera inmigración europea al continente americano fue en su mayoría de hombres. 

Otro gran aporte de este estudio es que se encontraron frecuencias de variantes que nos diferencian de otras poblaciones, las que nos caracterizan como población chilena. Esto es importante ya que pudiera tener implicancias en nuestra salud. Si alguna de las variantes genéticas que difieren en su frecuencia respecto de otras poblaciones está asociada a alguna enfermedad, esto puede resultar en que tengamos una mayor o menor susceptibilidad a esa condición. 

"Por ejemplo, la población chilena posee alta frecuencia de una variante genética que confiere protección ante la enfermedad del cólera, lo que como conjunto, nos hace más resistente a esta infección", dice el profesor Martínez. 

Es por eso, agregan los investigadores, "este es el primer resultado de varios estudios estamos realizando o realizaremos en el futuro. Utilizando la información aprendida, nos enfocamos ahora en identificar qué genes y sus variantes pudieran estar implicados en distintas enfermedades comunes en Chile".