En el marco del Día de las Enfermedades Raras, que Chile conmemora cada 28 de febrero, la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales (Felch), entidad que estará realizando acciones de concientización durante todo el mes de febrero, advirtió que los avances a nivel de políticas públicas en Chile siguen sin reflejarse en un mejor acceso a salud para pacientes con condiciones poco frecuentes, estimando aún en miles de casos los que se mantienen fuera de cobertura.
Tras los problemas presupuestarios de la Ley Ricarte Soto —marcado por su inminente colapso en el mediano plazo y la reciente suspensión del proceso de evaluación de nuevas terapias de alto costo bajo— y pese a la promulgación de la Ley de Enfermedades Poco Frecuente en 2025 (que permitirá contar con un catastro oficial, pero no estipula recursos para prestaciones médicas), la situación evidencia problemas estructurales que siguen sin corregirse.
"Pese a los avances a nivel de anuncios o incluso políticas públicas, esto no se ha materializado en un mejor acceso a los pacientes. Más allá del liderazgo internacional que ha intentado plasmar Chile, encabezando resoluciones de Naciones Unidas, la realidad es que sólo un mínimo número de familias tiene acceso permanente a tratamiento, mientras miles siguen esperando", dijo la directora del área de pacientes de Felch, Alejandra Pérez.
Desde la agrupación —que por más de 20 años ha acompañado a pacientes en su acceso a prestaciones médicas y fue una de las promotoras de la Ley Ricarte Soto a través de su directora ejecutiva, Myriam Estivil— remarcaron que la brecha entre el avance normativo y la realidad asistencial se traduce en riesgos concretos para la vida y la calidad de vida.
Sus representantes subrayaron que los últimos gobiernos siguen sin resolver las profundas falencias del sistema en materia de enfermedades raras, un conjunto de más de 7.000 trastornos que a escala global podría afectar a más de 400 millones de individuos. "Si tomamos como referencia la tasa de prevalencia sugerida por la OMS, el problema podría afectar a más de un millón de habitantes de nuestro país", expuso Pérez.
Visibilidad sólo en el plano simbólico
Chile conmemora desde el año 2020 de manera oficial el Día de las Enfermedades Raras, una jornada instaurada en 2008 en Europa y que hoy sirve como instancia de visibilización en todo el mundo. Según cifras consolidadas por organismos internacionales, existen más de 7.000 enfermedades raras que afectan a más de 300 millones de personas en el mundo, con una prevalencia estimada de entre el 3,5% y el 5,9% de la población global. La mayoría de estas condiciones tiene origen genético y se manifiesta en la infancia, con consecuencias tempranas en mortalidad, discapacidad y calidad de vida.
A nivel local, estas cifras se traducen en cerca de un millón de personas que viven con una enfermedad poco frecuente, rara o huérfana. Tras más de una década de tramitación legislativa, en abril de 2025 se promulgó la Ley 21.743, que establece un marco normativo para estas patologías, creando un registro nacional de pacientes, una comisión técnica asesora y un plan de acción para el diagnóstico, la investigación y el acceso a tratamientos.
Sin embargo, organizaciones advierten que sus beneficios aún no se reflejan en mejoras concretas. Para Felch, la conmemoración de febrero ocurre en un escenario de incertidumbre, donde las expectativas generadas por el nuevo marco legal contrastan con decisiones que han ralentizado procesos para la incorporación de tratamientos de alto costo.
Karem Araya, directora de proyectos de la entidad, señala que "las familias escucharon durante años que el país avanzaba hacia un reconocimiento integral de las enfermedades raras, que habría un marco legal y una institucionalidad que permitiría dejar atrás la judicialización como única vía de acceso. Hoy, vemos es que esa promesa todavía no se materializa, que siguen esperando diagnósticos, tratamientos y respuestas concretas”.
Pausa en la Ley Ricarte Soto
Las actividades de concientización previstas para febrero buscan precisamente poner en el centro la experiencia de los pacientes y evidenciar que, pese a los avances regulatorios, persisten barreras estructurales que impiden el acceso oportuno a terapias esenciales. Uno de los principales focos de preocupación para las organizaciones de pacientes es la suspensión del proceso de evaluación científica de tecnologías sanitarias bajo la Ley Ricarte Soto.
Mediante la Resolución Exenta N° 1679, emitida el 23 de diciembre de 2025, el Ministerio de Salud detuvo temporalmente la evaluación de 39 tecnologías, debido a la ausencia del informe de sustentabilidad financiera de la Dirección de Presupuestos (DIPRES). La medida, aunque no afecta las coberturas vigentes ni invalida las solicitudes ya admitidas, paraliza el análisis económico y los procesos de priorización necesarios para incorporar nuevos tratamientos.
Para pacientes con enfermedades raras y graves, muchos de los cuales no cuentan con alternativas terapéuticas, esta pausa representa una prolongación de la espera en condiciones de alta vulnerabilidad.
Alejandra Pérez advierte que la decisión supone un retroceso. "Estamos hablando de personas que tienen diagnósticos severos, muchas veces progresivos, para quienes cada mes sin tratamiento implica un deterioro que puede ser irreversible", comentó
Entre las terapias cuya evaluación quedó suspendida se encuentran medicamentos utilizados en enfermedades como la anemia aplásica, el angioedema hereditario, la enfermedad de Pompe y la hipertensión pulmonar. Se trata de patologías que, sin tratamiento adecuado, pueden comprometer gravemente la sobrevida y la calidad de vida de los pacientes. El Minsal ha señalado que la suspensión responde a la necesidad de resguardar la sostenibilidad fiscal.
No obstante, las agrupaciones cuestionan que el énfasis en la variable financiera se imponga sobre la urgencia sanitaria, especialmente en casos donde la evidencia científica ya ha sido evaluada. "La ley se creó precisamente para que el acceso a tratamientos de alto costo no dependiera de la capacidad de las familias para litigar ni del azar de un fallo judicial. El derecho a la salud vuelve a quedar supeditado a decisiones administrativas", complemento Araya.
Magnitud global y el peso de la judicialización
Las cifras internacionales refuerzan la idea de que las enfermedades raras no constituyen un fenómeno marginal. Más del 95% de estas patologías carece de tratamientos eficaces, debido a la escasez de investigación, los incentivos limitados para el desarrollo de medicamentos huérfanos y las dificultades de los sistemas de salud para incorporar terapias de alto costo. Esta realidad fue reconocida en mayo de 2025 por la Asamblea Mundial de la Salud, que declaró a las enfermedades raras como una prioridad mundial de salud pública.
En Chile, el impacto de estas limitaciones se refleja en una fuerte judicialización del acceso a terapias. Según datos citados por organizaciones de pacientes, una proporción significativa de personas con enfermedades raras y oncológicas accede a tratamientos únicamente a través de recursos judiciales, con tiempos de espera que pueden extenderse por meses. Este mecanismo, además de generar incertidumbre para las familias, ha implicado un aumento sostenido del gasto público en defensa jurídica y en cumplimiento de fallos.
La Ley Ricarte Soto, en su diseño original, cubre actualmente 27 problemas de salud de alto costo, de los cuales solo una fracción corresponde a enfermedades raras. Organizaciones como Felch advierten que cientos de tratamientos y patologías permanecen fuera de cobertura, lo que refuerza la percepción de que el sistema sigue sin responder de manera integral a este grupo de pacientes.
Alejandra Pérez subraya que la judicialización no puede ser la política pública implícita para las enfermedades raras. "Cuando una familia tiene que recurrir a tribunales para acceder a un medicamento, el sistema ya fracasó en su rol de garante de derechos", afirmó.
"Necesitamos que las autoridades comprendan que detrás de cada cifra hay niños, jóvenes y adultos cuya vida depende de decisiones que se toman hoy", concluyó Karem Araya.
